研究人员使用 CRISPR-Cas9 工具来恢复先天性失明的成人和儿童的视力。研究人员表示，他们希望尽快治愈这种情况。

科学家表示，他们使用人类基因编辑工具 CRISPR-Cas9来恢复患有罕见遗传性或先天性失明的人的视力。

研究人员表示，在一项临床试验中，14 人中有 11 人的视力得到了改善，并且没有严重的副作用。

他们表示，这项研究也是首次使用基因疗法来治疗先天性失明的儿童。

领导这项研究的哈佛医学院的埃里克·皮尔斯表示，参与者“很高兴”能够看到盘子里的食物。

皮尔斯在一份声明中说：“这些人无法阅读视力表上的任何线条，也没有治疗选择，这对大多数患有遗传性视网膜疾病的人来说是不幸的现实。”

研究结果于 2024 年 5 月 6 日发表在《新英格兰医学杂志》上 。

CRISPR基因编辑带来“辉煌”

该试验名为“BRILLIANCE”，有 12 名成人和两名儿童参加，他们患有一种罕见的遗传性失明，即莱伯先天性黑蒙 (LCA)。

LCA 影响大约四万分之一的人，并导致早期视力严重丧失。

这种失明是由基因突变引起的，该突变阻止了蛋白质的正常运作。这种蛋白质——CEP290——对视力至关重要。

该研究的参与者接受了单剂量的 CRISPR 基因疗法，称为 EDIT-101。

CRISPR-Cas9 是一种改变 DNA 的精确方法。它剪掉特定的 DNA 链——正是这些 DNA 链造就了我们——并用新的 DNA 链取而代之。

就 EDIT-101 而言，治疗切除了 CEP290 中的突变，并将一条健康的 DNA 链插入到基因中。这会恢复蛋白质 CEP290 的正常功能，使视网膜能够检测到光。

2020 年，Emmanuelle Charpentier 和 Jennifer A. Doudna 因发现 CRISPR-Cas9 而获得诺贝尔化学奖。

EDIT-101基因疗法恢复视力

BRILLIANCE 研究测试了参与者在接受治疗后看到彩色灯光、在不同光线强度下穿过小迷宫以及阅读图表的能力。

除三名参与者外，几乎所有参与者都表现出一定程度的视觉改善。六名参与者的视觉相关生活质量有了重大改善，并且能够识别图表上的物体和字母。

据研究人员称，EDIT-101 没有对参与者造成严重的不良副作用。一些患者报告了轻微的不良反应，但很快就消失了。

CRISPR基因编辑的未来

已有 200 多人接受了实验性 CRISPR 技术的治疗。但到目前为止，只有一种 CRISPR 疗法被批准用于临床——Casgevy ，一种镰状细胞病疗法 ——自 2023 年 12 月以来已在美国、英国和欧盟上市。 

科学家们表示，他们正在进入基因组编辑技术的新阶段，他们表示，这些技术可以安全地帮助和治愈（而不仅仅是治疗）患有多种疾病的患者。

正在进行的临床试验正在测试其他针对艾滋病、糖尿病、癌症、心血管疾病和抗生素耐药性的 CRISPR 疗法。